Identificación de la región pseudoautosómica del cromosoma X en ovinos y pre-dicción del sexo mediante el ensamblado ARS-UI_Ramb_v2.0

Resumen

La determinación de sexo mediante genotipado es eficaz para verificar el sexo declarado en el pedigrí. Como los machos poseen un solo cromosoma X, no se deberían observar genotipos heterocigotos en la región no pseudoautosómica (nPAR). Por lo tanto, es fundamental establecer claramente los límites de la región pseudoautosómica (PAB) para una correcta identificación del sexo. Aunque se recomienda utilizar SNP de los cromosomas X e Y, el chip de genotipado utilizado en este estudio no contenía marcadores del cromosoma Y. El objetivo de este trabajo fue identificar la región pseudoautosómica (PAR) en el cromosoma X en ovinos utilizando el ensamblado ARS-UI_Ramb_v2.0 y evaluar un método para la predicción de sexo basado únicamente en los SNP del cromosoma X. Para definir la región PAR, se utilizó una población de 210 ovinos, genotipados con el Ovine Infinium® HD SNP BeadChip, y para la validación, 229 ovinos, genotipados con el OvineSNP50 BeadChip. Después del control de calidad, se observó que la región PAR se extendía desde 0 a 7,24 Mb, identificada mediante SNP que exhibieron altas tasas de heterocigosidad en machos. El enfoque propuesto, que utiliza únicamente los SNP del cromosoma X, alcanzó una exactitud de 94% en la predicción de sexo, con una precisión de 99% en machos y de 89% en hembras. Este estudio demostró que es posible predecir el sexo en ovinos utilizando únicamente los SNP de la región nPAR del cromosoma X. Este es el primer trabajo en aplicar este método utilizando el ensamblado ARS-UI_Ramb_v2.0.

Palabras clave: ARS-I_Ramb_v2.0, región pseudoautosómica, predicción del sexo, cromosoma X

Identificação da região pseudoautossômica do cromossomo X em ovinos e predição de sexo usando a montagem do genoma ARS-UI_Ramb_v2.0

Resumo

A determinação do sexo por genotipagem é uma ferramenta eficiente para verificar o sexo registrado. Como os machos possuem apenas um cromossomo X, os genótipos heterozigotos não devem estar presentes na região não pseudoautossômica (nPAR) do cromossomo X. Portanto, determinar os limites da região pseudoautossômica (PAB) é necessário para uma predição confiável do sexo. Embora seja recomendado usar SNP dos cromossomos X e Y, o chip SNP que usamos não continha marcadores do cromossomo Y. Este estudo teve como objetivo determinar a região pseudoautossômica (PAR) no cromossomo X em ovinos usando o genoma ARS-UI_Ramb_v2.0 e testar um método para predição de sexo baseado apenas em SNP do cromossomo X. Para definição da região PAR foi utilizada uma população de treinamento de 210 ovinos genotipados com o Ovine Infinium® HD SNP BeadChip e para validação, 229 ovinos genotipados com o OvineSNP50 BeadChip. Após controle de qualidade, observou-se que a região PARse estendia de 0 a 7,24 Mb, identificada por SNP que exibiam altas taxas de heterozigosidade em machos. A abordagem proposta, que usa apenas SNPs do cromossomo X, atingiu uma exatidão de predição de sexo de 94%, com taxas de precisão de 99% para machos e 89% para fêmeas. Este estudo mostrou que a predição de sexo em ovinos pode ser feita usando apenas SNP da região nPAR do cromossomo X. Este é o primeiro estudo que usou esta abordagem especificamente usando o genoma ARS-UI_Ramb_v2.0.